两月大婴儿患罕见病慢慢“石化”，医生：警惕宝宝的这些异常表现

自产|搜狐健康

作者|国家儿童医疗中心北京儿童医院罗军

编辑|高秉辉

新生的小玉(化名)月增重只有1公斤，生长发育速度明显低于同龄；小玉两个月大时，还出现血红蛋白、血小板减少、肝脾肿大等情况...一开始他怀疑是白血病，但是经过一系列检查，他排除了。这一切的起因是什么？在基因检测的帮助下，谜团终于解开:小玉患上了一种罕见的疾病，发病率只有三十万分之一——恶性婴儿骨病。

我爸妈带小玉去了国家儿童医疗中心北京儿童医院。据报道，该医院从2006年开始通过造血干细胞移植治疗石骨症。是国内首家报道石骨症治疗成功的医疗机构，也是国内最大的石骨症移植治疗中心。小雨在这里成功完成造血干细胞移植，3月10日顺利出院。

天生一种罕见的疾病，发病率只有三十万分之一

2020年5月5日，可爱的小宇出生了，7斤多。父母，在得到宝藏的时候，开始想象他蓬勃成长的画面。作为重症监护室的护士，小玉细心的妈妈发现孩子长得很慢，在小玉2个月大的时候送他去医院。

之后发现宝宝右下肢肿胀。x光片显示小玉的右股骨干骨折，长骨骨密度增加不均匀，骨髓腔变窄或消失。这与罕见疾病石骨症的症状非常相似。造血间隙减少导致血细胞减少，髓外造血代偿性增加导致肝脾肿大。2020年8月，小玉的基因检测结果证实他患有石骨症。

医生告诉小玉的父母，造血干细胞移植是治疗恶性婴儿石骨症的唯一方法，但由于移植风险高，当地医院无能为力。听说国家儿童医疗中心北京儿童医院有丰富的治疗骨病的经验后，这个几近绝望的家庭又看到了一丝希望。第二天，一家人出发前往北京儿童医院，来到干细胞移植科主任医师秦茂全的诊所。

秦茂全医生知道小玉的情况后，当天给小玉加了一个号码。此时，小玉已出现严重贫血、血小板减少、肝脾肿大等。全身都可以看到皮肤出血点。右下肢骨折已用背带固定，免疫力低下，造成反复感染。秦茂全医生初步评估了小玉的病情，告诉父母异基因造血干细胞移植有望治愈疾病。听到这里，小宇的父母终于松了一口气，小宇很快住进了干细胞移植病房，由有丰富治疗骨病经验的副主任医师朱光华负责他的病房。

2020年11月，经北京儿童医院医护人员精心治疗，小宇感染得到控制，骨折痊愈。他住进移植仓库进行单倍体异基因造血干细胞移植，手术非常成功。随后，在干细胞移植团队的努力下，帮助小玉克服了骨硬化常见的移植相关并发症，如急性移植物抗宿主病、移植相关血栓性微血管病、肠道感染等严重影响骨硬化患儿生存率的问题。小玉，不到1岁，很配合治疗。他身体强壮，近3个月不能吃喝，完全靠静脉营养维持生活。

2021年3月，小玉的生命体征开始逐渐稳定，各项指标逐渐好转，饮食和精神状态也逐渐好转，最终达到出院标准。作为一个10个月大的孩子，他在医护人员查房的时候调皮地眨着眼睛“放电”，还会挥动小手掌与大家亲密互动。

当我得知小宇痛苦过后已经出院时，小宇妈妈紧锁的眉头终于放松了。她说小玉很幸运，因为北京儿童医院干细胞移植科的医生和护士给了他第二次生命。小玉的父亲是个军人，因为工作在千里之外，听到孩子出院的消息，他哽咽了。

恶性石骨症很难诊断和治疗。发现异常时请保持警惕

小玉氏病骨病，又称大理石骨和骨硬化，是一种罕见的骨发育障碍，最早由艾伯斯-勋伯格(1904)发现，故又称艾伯斯-勋伯格病。其中，恶性婴儿石骨症较为严重，发生于1岁以上，10岁以内死亡率较高。患者出生后很快就会出现进行性贫血、血小板减少、肝脾肿大、脑积水、自发性骨折等症状。一些儿童还因颅底畸形引起的神经压迫而失明。病情进展迅速，儿童常因严重贫血、脑积水、反复感染而早逝。

造血干细胞移植是治疗恶性婴儿骨硬化的唯一方法。遗憾的是，由于石骨症患儿骨髓腔狭窄，脾脏较大，很难植入干细胞。此外，骨骼发育异常的儿童常伴有鼻咽部和胸部畸形，移植时及移植后易出现上气道阻塞、肺炎、呼吸衰竭等严重并发症，进一步增加了移植的难度。

一般来说，最好在骨硬化早期和严重并发症之前进行移植。但由于这种疾病非常罕见，很难确诊，很多患儿被确诊为失明、耳聋、精神发育异常或反复感染，错过了移植的最佳时机。

有一个孩子出生5个月后出现相关症状，8岁才确诊，因此错过了最好的治疗机会，移植3次成功。孩子确诊后，10个月大就确诊了姐姐的骨病。多亏及时诊断，姐姐的治疗效果明显好于姐姐。

秦茂全医生也介绍，“我们治疗的第一个病人已经上高中了，生活学习正常。现在我们经常和我们分享照片。”儿童医院收治的石骨症患儿随访时间最长可达15年。移植后，这些孩子的骨骼逐渐得到不同程度的恢复，身高等生长发育指标也逐渐赶上了其他同龄人。可见，早期诊断和治疗可以为石骨症患儿带来良好的预后。所以，如果家长发现孩子有疑似石骨症的异常表现，请及时到医院就诊。